Marie-Claude Lortie

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  • Marie-Claude Lortie

    Journaliste à La Presse depuis 20 ans où elle est chroniqueuse et critique gastronomique, Marie-Claude Lortie commente l'actualité, entre deux brassées de lavage et un match de soccer.
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    Vendredi 25 novembre 2011 | Mise en ligne à 16h02 | Commenter Commentaires (22)

    Une orpheline québécoise à battre

    livres-pic

    La grande chef Anne-Sophie Pic était à Montréal cette semaine pour aider au financement de la recherche sur une maladie dégénérative très rare et diagnostiquée presque uniquement au Québec: l’ataxie Charlevoix-Saguenay.

    L’ataxie Charlevoix-Saguenay est ce qu’on appelle une maladie orpheline. C’est une anomalie d’origine génétique rare, aux conséquences dégénératives, qui n’a jamais eu droit à une mobilisation scientifique de grande envergure comme le cancer, l’Alzheimer ou la Parkinson. Pour ces maladies, la prévalence justifie aisément, aux yeux des pharmaceutiques à tout le moins, des investissements majeurs en recherche. Car qui dit cure dit beaucoup de clients pour tous les joueurs engagés dans la lutte. L’ataxie, elle, n’a pas ça. Elle est orpheline. Et Québécoise.

    On estime qu’entre 300 et 400 personnes sont touchées au Québec. Les autres cas dans le monde sont encore plus rares. C’est surtout au Saguenay et dans Charlevoix qu’on la retrouve, vous l’aurez deviné. C’est une maladie orpheline de chez nous qui peut se transmettre par des parents qui n’ont jamais eu l’ombre d’un symptôme mais portent le gêne défectueux dans sa forme classique ou alors une mutation.

    dessert-pic

    Le dessert à la pomme, au chocolat blanc et à la fève tonka servi par Mme Pic.

    Quand Jean Groleau et Sonia Gobeil, deux avocats fiscalistes de Montréal, ont appris que leur fils François, alors âgé de 3 ans, était atteint de la maladie, ils sont tombés de haut. “Notre second enfant avait à peine trois mois”, raconte Mme Gobeil, précisant que lui aussi, ont-ils appris plus tard, est touché. “Tout de suite on a compris qu’on était dans une course contre la montre.” La maladie touche en effet graduellement les petits et les suit pour leur faire perdre tranquillement leurs habiletés motrices et les confiner éventuellement au fauteuil roulant.

    La nouvelle est donc arrivée, en 2006, comme une gifle en plein visage à ces deux battants. Non seulement la maladie est grave, mais on ne lui connaît, pour le moment, aucun traitement. Pourquoi ? Parce qu’il n’y a eu que très peu de recherche sur la façon dont elle agit sur ses victimes.

    Le vide scientifique était désolant, mais il était aussi porteur d’espoir. Sachant que la maladie n’avait pas de cure non pas car elle était introuvable mais parce que personne n’avait vraiment pu en chercher une, faute d’argent, le couple a décidé de se lancer tête première dans un immense projet: trouver des chercheurs et des fonds pour les faire avancer.

    C’est ainsi qu’est née en 2006 la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay. Jeudi, l’organisme a organisé un somptueux repas-bénéfice dont la chef était nulle autre que la Française Anne-Sophie Pic, couronnée meilleure femme chef au monde par le magazine britannique Restaurant.

    Pourquoi Mme Pic a-t-elle accepté de venir de France pour 48 heures, à ses frais, pour participer à cette activité ? Parce qu’elle aussi a été touchée par l’histoire de cette famille. Et en outre parce que cette histoire a la particularité suivante: depuis que la fondation finance les travaux de l’équipe du neurologue-généticien Bernard Brais de l’Institut neurologique de Montréal — lié à l’université McGill — la recherche avance vraiment.

    En cinq ans, on a fait des percées majeures pour comprendre d’où part la maladie et où se situent donc les pistes de traitement. Toutes sortes de spécialistes différents, notamment en biologie moléculaire, ont été invités à plancher sur ce défi et à coordonner leurs travaux. Et c’est ainsi que ça bouge.

    M. Groleau parle de lumière au bout du tunnel. Loin, mais visible.

    “Il ne faut pas laisser une seule maladie”, a déclaré jeudi soir Laurent Drouhin, grand directeur des activités américaines de la maison bourguignonne Joseph Drouhin, pour expliquer sa participation au financement de la fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay.

    “J’ai été approchée par cette famille, j’ai écouté”, a expliqué Mme Pic, qui est continuellement sollicitée mais a choisi cette cause parmi bien d’autres. “Savoir qu’on peut réellement faire une différence pour au retarder l’évolution de la maladie, ça m’a émue.”

    Mme Pic est arrivée à Montréal mercredi et a eu le temps de croiser Ferran Adrià au Toqué ! au souper le soir, avant de se lancer dans la préparation du repas de jeudi et de repartir aujourd’hui. “Ça me fait toujours plaisir de le revoir. Il a travaillé avec mon père, une des deux seules maisons en France où il a travaillé”, explique-t-elle. Dans quelques heures, elle retrouvera son enfant, son petit Nathan. Un enfant qui, comme tant d’autres, est en pleine forme. Une grande chance.


    • Le Saguenay-Lac St Jean fait objet de recherches médicales depuis de nombreuses années au sujet des problémes liés à la consanguinité.
      Voir autant de Tremblay n’est pas sans conséquence,alors qu’au début de la colonie beaucoup de mariages rapprochés entre cousins,nous ont laissé un lot de problémes.
      La famille du côté de mon épouse en est affectée.
      Votre chronique est humaine et également justifiée.
      Vous m’en bouchez un coin et m’avez touché.
      Merci Marie-Claude ♥

    • Bonne chance à la fondation, aux chercheurs sur cette forme d’ataxie, et un gros merci à madame Pic pour sa générosité!

    • Intéressant cet article sur l’Ataxie et la chef Pic. Mais en cette journée internationale pour l’élimination de la violences à l’égard des femmes, c’est étonnant qu’on ne parle pas de la troisième femme journaliste agressée sexuellement sur la place Tahir en Égypte.

      “J’étais entourée de cinquante/soixante-dix hommes autour de moi pendant une demi-heure/trois-quarts d’heure, qui m’ont arraché mes vêtements et sous-vêtements [détails sordides...] Tout le monde applaudissait, les gens ne bougeaient pas.” – Caroline Sinz, journaliste TV française

      “Les rédactions doivent en tenir compte et cesser momentanément d’envoyer des femmes journalistes en reportage en Égypte. C’est malheureux d’en arriver là, mais face à la violence de ces agressions, il n’existe pas d’autre solution , a déclaré Reporters sans frontières.

      Est-ce pour ne pas ternir l’image de la “révolution” qu’il n’y a pas un seul blogue sur ce sujet à la Presse? Ne plus envoyer de femmes journalistes là-bas et ne pas en parler est certainement la conception “de gauche” du progrès de la condition féminine.

    • Je n’ai rien contre la promotion de la recherche entourant les maladies orphelines (il faut, après tout, soulager le mal et rechercher le mieux-être du plus grand nombre quand c’est raisonnable), mais il faudrait aussi, en parallèle et pour l’avenir, encourager un élargissement du pool génétique régional.

      Les maladies orphelines sont essentiellement la manifestation d’une sorte de consanguinité longitudinale qui conduit à un appauvrissement génétique. il faudra bien un jour casser ce cercle vicieux en encourageant la recherche de partenaires de vie qui proviennent d’ailleurs que du bassin des descendants des colons primordiaux qui ont défriché les nobles terres de telle ou telle région. La diversité génétique a des vertus que nous devons aussi promouvoir.

      C’est pourtant simple à véhiculer comme idée: cousine épousée égale risque nettement accrû d’enfant taré.

    • Cher Bleuetenforce,
      vous devez savoir que la présence de certaines maladies génétiques au Sag-Lac n’est pas causé par la consanguinité mais bel et bien par un phénomène très bien documenté appelé l’effet fondateur que je n’ai pas le temps d’expliquer ici malheureusement. Une étude comparative des différentes régions du Qc pour évaluer le taux de consanguinité à l’aide du fichier Balzac a permis de démontrer que la région du Sag-Lac est environ en milieu de peloton… Donc la consanguinité au Sag-Lac est un mythe.

      Il est agréable de constater que des gens motivés s’implique dans ces fondations pour récolter de l’argent et ainsi stimuler la recherche!!! Mention honorable également à l’équipe de Pierre Lavoie et la mise sur pied de la Fondation GO qui finance également la recherche sur les maladies orphelines.

    • Seigneur que je n’en peux plus de ceux qui trouvent toujours que le sujet du jour est moins important que celui qu’EUX ont décidé qui valait la peine!

      On aurait parlé de la journaliste en Égypte qu’on nous aurait rameuté que c’est bien pire au Darfour.

      On parle des vieillards maltraités? Y’en a un qui braille que c’est pire pour les enfants.

      On parle des excès du gouvernement? On nous rétorque qu’il y a des pays où c’est la misère noire.

      CIBOLE!!!!

      C’est une maladie ORPHELINE. La journaliste a eu droit à sa pub, la preuve…

      On ne pourrait pas donner une chance aux autres malheureux que ceux que vous avez décidé? Et que EUX n’ont aucune visibilité?

    • Juste un petit commentaire pour remettre les pendules à l’heure.

      S’il y a tant de maladies rares et orphelines au Saguenay-Lac-St-Jean et aussi dans Charlevoix, ce n’est pas tant à cause de la cosanguinité mais dû à l’effet fondateur.

      Je m’explique, l’effet fondateur, est le résultat des grosses familles d’autrefois. Si un homme, porteur d’une mutation génétique récessive (qui ne s’exprime que si les deux gênes (celui venant de la mère et celui venant du père) sont affectés) a 12 enfants. Il a donc transmis cette mutation à environ 6 de ceux-ci. Si ces enfants ont à leur tour 12 enfants chacun, à la deuxième génération, on se retrouve avec 36 porteurs. À la troisième génération, il y en a 216 et à la quatrième, 1296. Il y a des villages dans Charlevoix ayant moins d’habitants que ça. Comme les colons du Saguenay et du Lac provenaient de Charlevoix, c’est normal qu’il y ait des similitudes dans leur génétique.

      Pour propager les maladies génétiques, il n’y a qu’à faire beaucoup d’enfants. Depuis 400 ans, on a eu au Québec environ 16 générations. Si on reconstituait tous les arbres généalogiques jusqu’à il y a 400 ans de tous les québécois de souche, on se rendrait compte que près de 90% d’entre nous avons des ancêtres communs. Sommes-nous tous des dégénérés pour autant?

    • @tous: J’ai assisté il y a quelques années à une conférence de Pierre Lavoie, qui s’y connsit un peu en maladies orphelines. Il citait une étude qui afirmait que le taux de cosanguinité du Saguenay-Lac-St-Jean n’était que 18e au Québec…

    • @verret Les maladies orphelines sont essentiellement la manifestation d’une sorte de consanguinité longitudinale qui conduit à un appauvrissement génétique.

      __________
      Pas nécessairement. Oui, dans le cas de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, le pool génétique réduit est en cause. Mais de nombreuses maladies orphelines sont le résultat d’une mutation spontanée ou d’une rare combinaison génétique malchanceuse.

    • Et merci nickgoat et diji de mentionner la différence entre consanguinité et effet fondateur.

    • @chouettemaman

      Je veux bien, mais la manifestation active des gènes – pas mal toujours récessifs – associés à ce genre de mutations n’est possible que si deux individus porteurs se rencontrent, ce qui est possible surtout en présence d’un pool génétique raréfié, caractéristique première des communautés plus/trop consanguines (quand je parle de consanguinité, je n’induis aucune composante volontariste ou morale – ça adonne comme ça à cause de l’effet fondateur expliqué plus haut par diji, d’où l’intérêt d’ouvrir les fenêtre et d’aller pêcher hors du territoire d’origine au moment de se reproduire).

    • Dans la recherche, il est coutume de dire que chaque maladie a son lobby. C’est plate, mais plus le nombre de morts est haut, plus vous aurez du financement pour vos recherches. Pour les rares chercheurs qui se penchent sur les maladies orphelines (en passant Mme Lortie, je trouve que le titre de votre billet est mauvais : on dirait une invitation à frapper une fillette orpheline….), chaque dollar fait une énorme différence. Pour un universitaire, ça peut vouloir dire un tache administrative de moins, donc plus de moyen pour chercher. Ou engager un étudiant, histoire de l’assister. Et ça peut faire bouger beaucoup de choses.

      Simon Chartrand

    • Quoi? Vous voulez battre une orpheline québécoise??

    • Je trouve que cette situation familiale de Jean Groleau et Sonia Gobeil est très triste, d’autant plus qu’il n’existe pas de médicaments actuellement.
      Vu que ce sont des maladies rares, celles-ci n’intéressent pas les compagnies pharmaceutiques. C’est à espérer que les dons privés permettront de faire des recherches pour des médicaments.
      Lorsque la maladie arrive, surtout lorsqu’elle est grave, il faut mettre le paquet et essayer de trouver des solutions de son côté, en attendant que quelque chose se passe du côté de la science.
      Je suis un expert en techniques énergétiques et actuellement je donne de l’aide à une dame à qui son médecin a diagnostiqué un cancer du sein.
      Elle a fini de passer les différentes étapes- biopsie, mammographie, différents tests pour vérifier si son cancer a atteint les os et autres organes, résonnance magnétique). Son tumeur mesure 1,5 cm.
      Elle suit aussi un régime d’alimentation anti-cancer. Elle a beaucoup de vitalité et recommence ses études la semaine prochaine. La peur du cancer l’a quittée. Ça va très bien.
      Les enfants sont des jongleurs extraordinaires avec les énergies universelles. Cet enfant devra recevoir 2 massages énergétiques par jour de ses parents pour maintenir une qualité de vie.
      Je souhaite beaucoup de bonheur à Jean Groleau et Sonia Gobeil, et le succès dans leur fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay.

    • @ diji (et nickgoath)

      Merci de remettre les pendules à l’heure, votre explication est très juste et limpide. Les niveaux de consanguinité dans Charlevoix et au Saguenay ne sont pas différents de ce que l’on retrouve ailleurs au Québec (sauf les îles de la Madeleine – si je me rappelle bien). C’est bien l’effet fondateur qui est en cause dans la prévalence de ces maladies dans Charlevoix-Sagunenay.

      L. Delmas (généticienne, McGill)

    • Oui @ bernem, ca coute combien votre potion énergétique ?

      Il serait bien de mettre les pendules à l’heure sur la réalité scientifique moderne, personne ici ne travaille présentement sur une ‘pilule’ aucun organisme publique ne possède de savoir faire important en élaboration pharmaco chimique d’un remède contre une maladie rare. J’espère que les gens comprennent qu’élucider un mécanisme biologique est très long et difficile, que ca prend beaucoup d’argent et que les gouvernements continuent sans cesse de réduire au maximum les fonds de recherches. Jamais les subventions auront été si rares, jamais un chercheur n’aura été pris par une si grosse bureaucratie que celle des demandes de fonds de recherche. C’est un vrai cauchemar pour eux, des heures et des heures perdues pour recevoir que très peu d’argent. La solution: des événements bénéfices à très gros prix (700$ le souper) avec des coûts de productions assez élevés et un certains risque de dépassement. Certainement pas ici mais on sait tous que certaines activités reliées entre autre au cancer du sein sont de vraies machines de marketing (mais malheureusement de petites machines de fond de recherches…). Le meilleur remède pour les maladies orphelines, sera le dépistage, maintenant offert en englobant 4 maladies (l’acidose lactique, l’ataxie de Charlevoix-Saguenay, la tyrosinémie et la polyneuropathie).

      Le message qui devrait être crié haut et fort est FAITES VOUS TESTER si vous êtes de cette région de proche ou de loin !

      C’est quasi criminel de faire passer une message de remède versus un de dépistage ! On ne mentionne aucunement le dépistage ! Laissez faire les granules et les pilules, les chercheurs ne travaille pas une pilule miracle ni même un modèle animal étude pré-clinique. Avec tout le respect pour ces chercheurs, ils préparent la base d’une vision thérapeutique et non pas un remède… attention au discours de marketing scientifique. Oye… A la place, nos ‘chercheurs’ se perdent dans un débat sur la co consanguinité…

    • @ verret

      Tu devrais te renseigner plus profondément sur la différence entre l’effet fondateur et la consanguinité qui n’ont rien n’a voir ensemble . Je crois que tu mélange les 2 ….. l’effet fondateur n’est pas en lien ni direct ni indirect avec la consanguinité
      ”caractéristique première des communautés plus/trop consanguines (quand je parle de consanguinité, je n’induis aucune composante volontariste ou morale – ça adonne comme ça à cause de l’effet fondateur”

    • Heureusement que certains intervenants savent de quoi ils parlent.

      Merci, j’ai appris.

    • bernem

      Steve Jobs a suivi ce genre de «traitement». On sait comment ça a fini.

      Au mieux, ça donne à la personne l’illusion d’avoir du pouvoir sur la maladie, ce qui est faux.

      Au pire, ça vide son portefeuille et ça la tue.

      J’ai eu 2 cancers du sein alors je ne parle pas à la légère.

      Pis la pensée positive c’est juste une façon de culpabiliser les malades.

    • On estime qu’il y a environ une personne sur 20 (5 %) touchée par une maladie rare au Québec, soit près de 500,000 personnes (atteintes ou porteuses non atteintes d’une maladie héréditaire). Il y a environ 7 000 maladies rares répertoriées à travers le monde et environ une cinquantaine de maladies qui sont plus fréquentes ou plus particulières au Québec. Cependant, les organismes subventionnaires gouvernementaux financent très peu de projets de recherche sur les maladies rares (pas plus de 2 à 3 % des projets). Il se fait néanmoins de la recherche au Québec et c’est grâce à des fondations privées comme la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay et la générosité de la population que les familles aux prises avec une maladie rare peuvent avoir un peu d’espoir. Les organismes subventionnaires québécois devraient faire leur part et être partenaires dans le financement de la recherche avec les fondations privées, incluant la Fondation GO de Pierre Lavoie. C’est ce que le Regroupement québécois des maladies orphelines veut promouvoir, ainsi que voir à ce que les résultats de cette recherche arrivent bien au chevet des personnes concernées par un meilleur diagnostic, de la prévention, une meilleure prise en charge et un traitement approprié. Gail Ouellette, Regroupement québécois des maladies orphelines www.rqmo.org
      P.S. Je suis généticienne et je tiens aussi à stopper ce mythe selon lequel les maladies héréditaires au SLSJ sont dues à la consanguinité. Ce n’est pas le cas. C’est bien l’effet fondateur: l’introduction de gènes mutés lors de la fondation de la population, gènes qui se sont multipliés par la suite de génération en génération à cause d’un taux de natalité élevé. Ce même phénomène s’est passé ailleurs dans le monde (Finlande, Sardaigne, etc.) Une maladie génétique héréditaire peut frapper n’importe qui au Québec et il n’y a pas de responsabilité à mettre sur qui que ce soit ou quoique ce soit.

    • Autour de l’année 1999, les Dr Andrea Richter de l’Hôpital Sté-Justine et Tom Hudson du Centre génomique de Montréal ont réussi à identifier le gène de l’ARSACS. Un pédiatre du Saguenay s!était grandement impliqué de même que d’autres chœurs du QUébec (Dr Melançon) ainsi que l’équipe du MIT Genome Centre de Boston. L’implication de tous ces joueurs et les levées de fonds ont toujours été des grandes histoires de passion par nos fiers professionnels du Québec.

    • @monroe188

      L’endogamie qu’induit la coexistence de quelques familles souches particulièrement prolifiques dans un espace géographique réduit et difficile d’accès (ou peu attrayant) mène à terme à une forme de consanguinité (pas entre frères et soeurs, entendons-nous, mais entre cousins de premier ou deuxième degré – ce qui n’est pas moins délétère à terme).

      Le pool génétique s’appauvrit et les maladies liées à des gènes récessifs ont plus de chance de se manifester. Bref, on tombe vite dans un débat bien plus sémantique qu’épidémiologique si on souhaite opposer “effet fondateur” et “consanguinité”. L’essentiel du problème vient du faible apport extérieur au pool génétique de base. Que les Tremblay aient dû très tôt accoler à leur nom un surnom différenciateur pour identifier leur lignée en dit long sur l’absence de sang neuf dans la région.

      http://www.genealogie.org/famille/tremblay/Les%20Tremblay%20&%20leurs%20surnoms.pdf

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